Анемія Фанконі, генетичне захворювання, Гостра лейкемія, недостатність кісткового мозку

    Анемія Фанконі, генетичне захворювання. Анемія Фанконі генетичне захворювання. Анемія Фанконі є генетичним захворюванням і зустрічається у однієї людини на 350 000 новонароджених. Таке захворювання частіше зустрічається у євреїв ашкеназі, а також у жителів Південної Африки. Захворювання може виникнути в результаті генетичного дефекту кластера білків, які відповідають за репарацію ДНК. В результаті такої патології, близько у 20% хворих починається розвиватися рак гостра мієлоїдна лейкемія, а у 90% - недостатність кісткового мозку. Такі ознаки буду проявлятися до 40 років. Близько 75% пацієнтів уже народжуються з дефектами. У них низький зріст, часто спостерігають пошкодження шкіри, голови, рук, нирок очей, вух і відхилення від нормального розвитку. У середньому, такі хворі живуть до 30 років. Тимчасово допомагає лікування андрогенами і гематопоетічесімі факторами росту. Для тривалого результату необхідна пересадка кісткового мозку. Генетичні відхилення таких хворих роблять їх дуже чутливими до лікарських препаратів, за допомогою яких лікують ракові опухли, особливо до препарату мітоміцін. Дане захворювання було названо на честь Гвідо Фанконі, швейцарського педіатра, який вперше зміг описати дане захворювання. При цьому не потрібно плутати такий розлад з синдромом Фанконі, яке характеризується з захворювання нирок. (Його теж опісля Фанконі). Генетична поширеність Анемія Фанконі це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання. Те означає, що для того щоб викликати це захворювання, необхідно два гени, тобто по одному успадкованому від кожного з батьків. Близько 2% випадків, - рецесивне захворювання зчіплюється з Х хромосомою. Це вказує на те, що в тому випадку, якщо мати носій дефектного гена, то в 50% випадків, діти чоловічої статі народяться ураженими АФ. На сьогоднішній день, стали відомими 13 генів, мутації в яких можуть викликати розвиток АФ: FANCA FANCBFANCCFANCEFANCF FANCIFANCL FANCD1FANCD2FANCFFANCGFANCJFANCI / FANCB - цей ген називають винятком, іншими словами, коли цей ген мутує, то, в цьому випадку, хвороба не є аутосомно-рецесивною, бо як цей ген знаходиться на Х-хромосомі. Саме з цієї причини, це характеризується як Х-зчеплене рецесивне захворювання. В даний час, близько 1 000 осіб світу вражені анемією Фанконі. Серед євреїв, носіями АФ є 1 людина серед 90. Тим сім'ям, в яких зареєстрований випадок АФ, рекомендують звернутися за генетичною консультацією та пройти генетичне тестування. Порушена функція гематологічних компонентів, які беруть участь в утворенні лейкоцитів, тромбоцитів і еритроцитів, може призвести до того, що істотно знизяться можливості організму в боротьбі з інфекцією. Лікування Якщо у людини виявили анемію Фанконі, то спочатку проводять лікування гемопоетичними факторами росту і андрогенами, і тільки у 50-75% хворих відмічено припинення розвитку захворювання. Але щоб повністю позбутися від цієї недуги, рекомендується проводити трансплантацію стовбурових гемопоетичних клітин. У тому випадку, якщо відсутня донор, який підходить для трансплантації, що часто батьки наважуються зачати ще одну дитину за допомогою штучного запліднення. При цьому проводиться передімплантаційна генетична діагностика, за результатами якої визначають, чи будуть підходити клітини цього плоду для трансплантації хворому. Прогноз У більшості людей, у підсумку АФ призводить до гострого мієлоїдний лейкоз. У пацієнтів похилого віку підвищується ризик розвитку раку шиї, голови, статевих органів, ЖК, стравоходу і товстої кишки. Ті пацієнти, у яких трансплантація кісткового мозку була проведена успішно, і вони змогли вилікуватися від проблеми крові, яка пов'язана з АФ, повинні обов'язково регулярно проводити обстеження, щоб попередити і вчасно виявити розвиток ракового освіти. Багато з людей, які хворіють АФ, не доживають до зрілого віку. Головна медична проблема, яка зазвичай виникає у хворих з АФ, це те, що кістковий мозок не може утворити клітини крові. Крім цього, хворі народжують з різними вродженими дефектами. Наприклад, багато з єврейських дітей народжуються без великого пальця, в інших виникають проблеми з очима, нирками, вони починають відставати в розвитку, також починають розвиватися й інші серйозні порушення, як наприклад, мікроцефалія і т. Д. Гематологічні порушення Найсерйознішими проявами АФ, клінічно вважаються гематологічні порушення. У 98% хворих, в сорока річному віці починають виникати різного роду гематологічні порушення. Але, хочеться відзначити, що нам відомі кілька випадків, коли хворі померли в похилому віці, і у них не були відзначені гематологічні проблеми. Симптоми такого захворювання можуть розвиватися поступово, і в більшості випадків в кінцевому результаті утворюється повна аплазія кісткового мозку, тобто апластична анемія, припинення гемопоезу. При народженні, рівень клітин, зазвичай, нормальний, але, протягом перших 10 років життя, у хворих починає розвиватися макроцитоз, тобто червоні клітини крові аномально збільшуються. Саме така ознака і є першим проявом захворювання. У наступні 10 років, більш ніж у половини хворих починають проявлятися гематологічні порушення, розвиток панцетопініі. Часто різко зменшується рівень тромбоцитів, після якого спостерігають розвиток нейтропенії. Недостатня кількість таких складових сприяє підвищенню ризику розвитку кровотеч, а також рецидивуючих інфекцій. Відомий і той факт, що анемія Фанконі впливає на репарацію ДНК, і, враховуючи, що клітинний розподіл відбувається кістковому мозку досить інтенсивно, і не дивно, що часто у хворих починає розвиватися апластична анемія, мієлодиспластичний синдром та гострий мієлоїдний лейкоз. Мієлодиспластичний синдром МДС, який раніше був відомим як пре лейкемія це група захворювань, які пов'язані з утворенням пухлин кісткового мозку, і мають симптоми, дуже схожі на ГМЛ, але при всьому цьому, вони істотно різні. По-перше, відсотковість недиференційованих клітин менше 20, при цьому значно частіше виникає гемопоетичних дисплазія, ніж при ГМЛ. Такі зміни це загроза затримки апоптозу, тобто, запрограмованої смерті клітин. У тому випадку, якщо не буде проведено лікування МДС, то існує висока ймовірність того, що він перейде в ГМЛ. (30% випадків). Враховуючи те, що АФ має природні особливості, то діагноз МДС не можна поставити тільки на основі цитогенетичного аналізу кісткового мозку. Для цього необхідний морфологічний аналіз клітин головного мозку. Крім цього, в клітинах можна буде побачити 7 моносомія і часткову трисомії 3q15. Завдяки дослідженням учених, став очевидним той факт, що між моносомією 7 і підвищеним ризиком розвитку ГМЛ, спостерігається прямий зв'язок. Також було визначено, що між постановкою поганого діагнозу і смертю всього 2 роки. Гостра мієлоїдна лейкемія Про підвищеному ризику розвитку гострого мієлоїдного лейкозу можна говорити тільки в тому випадку, якщо в кістковому мозку міститься 20% і більше мієлоїдних баластних клітин. У випадку, якщо хворий страждає АФ, то може виникнути будь-який тип ГМЛ, але тільки не промієлоцитарний. Найчастіше відзначається розвиток гострого моноцитарного і мієломоноцитарний типу. Також потрібно відзначити, що багато хворих з МДС, у яких відзначається розвиток ГМЛ, живуть довше за тих, у кого таке перетворення не відбувається. Потрібно також відзначити, що значно зростає ризик розвитку ГМЛ, якщо спостерігають недостатність кісткового мозку, хоча ризик розвитку ГМЛ і МДМ до 20 років відзначають лише в 27%, зате до 30 років, ця відсотковість зростає до 43%, а до 40 років 52% . Навіть у тому випадку, якщо була проведена пересадка кісткового мозку, то у 25% хворих АФ, у яких діагностували ГМЛ або ж МДС протягом 2 років помирають унаслідок ускладнень, які викликають дані захворювання. Недостатність кісткового мозку Наступне гемологічного порушення, яке пов'язане з анемією Фанкома апластична анемія. Дане захворювання характеризується нездатністю кісткового мозку виробляти необхідну кількість клітин крові. Для хворих АФ характерними є кілька типів дисфункції кісткового мозку, які в деякій мірі сприяють розвитку ГМЛ або МСД. Перша ознака порушення зменшення кількості функціональних клітин крові. Саме цей факт використовують для оцінки в необхідності проведення лікування та трансплантації стовбурових клітин. Хоча багато хворих анемією Фанкома легко реагують на лікування гемопоетичними фактора росту і андрогенами, але при цьому існує безліч побічних ефектів, серед яких розвиток лейкозу, особливо у тих, у кого відзначається клональная цитогенетична аномалія, і у тих, у кого відзначені супутні захворювання аденокарцинома або печінкова аденома. У цьому випадку, єдиний спосіб для лікування це трансплантація клітин кісткового мозку. Але, необхідно відзначити, що у цієї операції невелика відсотковість успіху, особливо в тому випадку, якщо донором є не рідна сестра або брат. Тому, дуже важливо, щоб операція з трансплантації була проведена від HLA-ідентичних сестри або брата. Крім цього, враховуючи той факт, що хворі з АФ, мають високу чутливість до хромосомних пошкоджень, в підготовку до операції по трансплантірованію не можна вживати високі дози імунодепресантів або радіації, тому як це може істотно підвищити ризик відторгнення. Якщо всі обережності і пересадка клітин кісткового мозку буде здійснена в перші 10 років, то, в цьому випадку, життя хворого буде продовжено на 2 роки (89% випадків). При цьому якщо все це зробити у віці більше 10 років, то відсотковість позитивного результату знижується до 54%. Головна Про нас Про компанію Новини Незабаром у продажу Правила користування сайтом Контакти Про продукти Про препарат для діабетиків Про препарат для нервової системи та головного мозку Про мазі Про кальції Магазин Ціни Акції Доставка і оплата Про здоров'я Статті Медичний довідник Терапевтичний покажчик Розділи медицини Про діабеті Відгуки Усі відгуки Додати відгук Партнерство Форум Телефонуйте (з 10:00 до 18:00): Київстар + 38-067-291-69-92 LIFE + 38-063-694-20-66 МТС + 38-066-897-48-55 e-mail: tibet7 @ mail. ru skype: tibeta. com. ua ## ~~ http: // tibeta. com. ua / page_1593. html ~~ ##